Cos'è nanismo acondroplasico?

Il nanismo acondroplasico è un tipo di nanismo di origine genetica, caratterizzato da un ritardo nella crescita delle ossa lunghe del corpo. È la forma più comune di nanismo, rappresentando circa il 70% dei casi.

Le persone con nanismo acondroplasico hanno una statura inferiore alla media e possono avere braccia e gambe corte rispetto al tronco. Sono solitamente di altezza variabile tra 122 e 148 cm. Tuttavia, è importante notare che l'altezza può variare notevolmente tra gli individui.

La causa principale del nanismo acondroplasico è una mutazione genetica spontanea che si verifica nel gene FGFR3. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina che regola la crescita e lo sviluppo delle ossa lunghe. La mutazione nel gene provoca un'anomalia nella crescita delle ossa, portando alla caratteristica statura bassa e a possibili problemi fisici correlati.

Le persone affette da nanismo acondroplasico possono manifestare alcune complicazioni come problemi alle articolazioni, come ad esempio dislocazioni delle ginocchia o delle anche, compressione del midollo spinale, problemi respiratori, perdita dell'udito, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e alcuni problemi di salute legati all'obesità.

Non esiste una cura per il nanismo acondroplasico, ma ci sono opzioni di trattamento che possono aiutare ad affrontare le complicazioni e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere la fisioterapia per mantenere la mobilità, la gestione del dolore, l'intervento chirurgico per correggere problemi articolari o della colonna vertebrale o l'uso di apparecchi acustici per migliorare l'udito.

È importante sottolineare che le persone con nanismo acondroplasico possono condurre una vita sana e piena, e molte di loro raggiungono importanti traguardi personali e professionali. L'inclusione sociale e l'accesso alle opportunità educative e lavorative sono fondamentali per garantire l'autonomia e il benessere delle persone affette da nanismo acondroplasico.